Dirk, vanaf nu 5 jaar, was de Catalonië’s eerste ‘bubble boy’. Het was -werkwoord geschreven in de verleden tijd-, omdat het niet meer zo is: na a beenmerg transplantatie, van wordt hersteld ernstige gecombineerde immunodeficiëntie dat hij Ziekenhuis Kliniek van Barcelona ontdekte hem vroeg, zodra hij geboren was, dankzij de hiel test, waar een onderdeel van is screeningsprogramma voor pasgeborenen van Catalonië. Dit examen is opgenomen door Salut in 2017 en sindsdien is er al geweest zes ‘bubbelkinderen’. In deze zes jaar is er geoefend met de toets tot meer dan 350.000 pasgeborenen.“Op 13 dagen na de geboorte Derek, ze belden ons en vertelden ons dat ze mogelijk een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie heeft. De volgende dag gingen we naar Vall d’Hebron en ze stopten ons in een kamer die als een luchtbel was, waar we vijf maanden hebben gewoond’, zegt de moeder, Raquel Colomer. Een beenmergtransplantatie redde het leven van de kleine jongen, die nu gezond en in leven is absoluut normaal. Het ernstige immunodeficiëntiesyndroom (dat van ‘bubbelkinderen’) treft één op de 56.000 pasgeborenen en, met vroege diagnose, de overleving van de kleintjes is 95%

Hoe leef je in een ‘bubbel’? “We waren elkaar iets verschuldigd douche elke keer dat we van de straat kwamen. En binnen moesten we erbij zijn ziekenhuis kleding. We veranderden om in en uit te gaan. en we konden naar binnen Zolang we maar geen koorts hadden,” Rachel-account. In de kamer moesten de ouders dragen gezichtsmasker, bedekt zijn tot aan de voeten en soms zelfs met een hoed op. “We hebben daar geslapen, we hebben elke 24 uur wijzigingen aangebracht. We hebben ontvangen bezoeken door het raam en we hebben gepraat via een telefoon”, Toevoegen.

De procedure

Deze bubbeljongen, zoiets de andere vijf werden gediagnosticeerd in Catalonië in de afgelopen jaren, werd ontdekt dankzij de hiel test, waaronder de screeningsprogramma voor pasgeborenen van Catalonië, een programma “referentie Op nationaal en internationaal niveau, pionier en vernieuwer op het moment van opnemen nieuwe ziekten”, in de woorden van de dokter Ana Argudo van de ziekenhuiskliniek. Deze donderdag vond een persconferentie plaats om deze zes zaken toe te lichten.

Hij kliniek heeft een laboratorium waar ze worden geanalyseerd alle tests van pasgeborenen in Catalonië. “We analyseren alle monsters en als we een positief geval van een ziekte ontdekken, nemen we contact op met alle referentie klinische eenheden beginnen met een vroege behandeling voor het geval het nodig is”, legt Argudo uit. Salut nam in 2017 de hieltest op (die bestaat uit het doen van een kleine snee in de voet van de baby tussen de eerste 24 en 72 levensuren om bloed af te nemen) in het neonatale screeningsprogramma en heeft sindsdien zes ‘bubbelkinderen’, waarvan er vijf vandaag leven.

psychologische hulp

Was de Vall d’Hebron-ziekenhuis die Dereks familie belde om het nieuws te vertellen. In deze gevallen zijn de moeders en vaders van “multidisciplinaire” manier en met behulp van een psycholoog”, zoals de dokter van Vall d’Hebron heeft gezegd Andrea Martijn. “Het probleem met ‘bubbelkinderen’ is dat ze dat wel hebben grote kans om besmet te raken met zeer ernstige virussen en bacteriën waardoor ze sterven in de eerste levensjaar. Daarom is het idee bescherm ze, dat er geen orgaan wordt beschadigd, voor goed aankomen bij de curatieve behandeling”, Martijn legde uit. Hoewel Derek een beenmergtransplantatie heeft ondergaan, krijgen andere kinderen een gentherapie.

De meeste transplantaties worden na twee of drie maanden uitgevoerd, op zijn vroegst. Maar gedurende die tijd moet de baby in het ziekenhuis zijn. geïsoleerd. “Als alles perfect gaat, anderhalve maand na de transplantatie je kunt nu met zeer strenge controles het ziekenhuis verlaten”, aldus Martín. Aangenomen wordt dat de kinderen dat wel zijn genezen ernstig gecombineerd immunodeficiëntiesyndroom op twee jaar.

Catalonië wel pionier in het opnemen van deze hielprik in het bevolkingsonderzoek. Om een ​​examen op te nemen, moeten ze voldoen bepaalde criteria, alsof het een bekende ziekte, dat er een behandeling en heb een biomarker. “Nu hebben ze het over het opnemen van het bewijs van de atrofie van het ruggenmerg in deze screening”, zei Dr. Argudo.

De derde ‘bubble boy’ van Catalonië

Het derde kind bij wie de diagnose ernstige gecombineerde immunodeficiëntie werd gesteld, was Amjad. De kleine, geboren op 9 april 2020, midden in de covid-19 pandemie, Hij is nu een blij en lachend kind dat geen seconde stilstaat. Maar zoals zijn moeder heeft uitgelegd, Fatima chatate, Het proces om hier te komen is erg ingewikkeld geweest. “Negen dagen na thuiskomst belden ze ons en Ze vertelden ons dat de hieltest er veranderd uit was gekomen,” heeft betrekking op ‘ACN’. Chatate voegde eraan toe dat ze snel per ambulance naar Vall d’Hebron werden overgebracht, waar ze de baby aan verdere tests onderwierpen.

“Toen we de resultaten hadden, bevestigden ze dat hij een ‘bubbeljongen’ was en dat hij een beenmerg transplantatie en dat heeft ons erg doen schrikken”, merkt Chatate op, die beweert “een verkeerd idee” te hebben van wat deze procedure was. “Uiteindelijk was dit het gemakkelijkste onderdeel, omdat het maar één stamceloverdracht, geen ingewikkelde operatie,” Chatate merkt op dat hij verzekert dat het moeilijkste deel de behandeling is eerdere chemotherapie en de daaropvolgende situatie wanneer de kleintjes geen verdediging meer hebben. “Het is erg sterk geweest”, merkte hij op.

Ze is echter erg dankbaar voor de steun ontvangen door de professionals van het gezondheidscentrum en door de neonatale screening waaruit bleek dat Amjad ziek was. “We gaan van ziekenhuis naar ziekenhuis sinds zijn geboorte, maar nu, eindelijk, Ze hebben hem al de eerste vaccins kunnen geven, school is begonnen en we kunnen zeggen dat de behandeling heeft gewerkt en hij is genezen”, verklaarde ze met grote emotie, terwijl ze eraan herinnerde dat ze van nauwelijks in staat waren om haar “niet eens te knuffelen” naar het kunnen doen “een normaal leven”.