onderzoekers van de Universiteit van Barcelona (UB), de Icesi Universiteit van Colombia en de Ramon Llull Universiteit hebben ontdekt dat de algoritmen van de kunstmatige intelligentie (AI) discriminatie tegen mestizo populaties bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten en ze integreren de huidige menselijke diversiteit niet.
Het onderzoek, geleid door de UB-hoogleraar Neus Martinez-Abadias en gepubliceerd in het tijdschrift ‘Wetenschappelijke rapporten’, onthult de bias van deze algoritmen diagnosticeren genetische syndromen en zeldzame ziekten door gezichts biomarkers waar volgens de onderzoekers voor geoptimaliseerd is Europese populaties en zijn minder nauwkeurig in populaties van gemengd ras.
Volgens de studie, tot 40% zeldzame ziekten hebben gezichtsveranderingen die het mogelijk maken om wat te onderscheiden pathologieën die helpen bij het opzetten van een eerste diagnose en traditioneel de visuele beoordeling en het gebruik van sommige antropometrische maatregelen klassieke methoden hebben een eerste klinische diagnose van zeldzame aandoeningen mogelijk gemaakt.
Het is om deze reden dat onderzoekers beweren populaties op te nemen met Indiaanse, Afrikaanse, Aziatische en Europese afkomst in AI-gegenereerde algoritmen, een “beslissend” feit Om te verbeteren diagnostische methoden van de zeldzame aandoeningen”, volgens het artikel gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift.
Om dit probleem aan te pakken, het team geëvalueerde gezichtsfenotypes geassocieerd met vier genetische syndromen: Syndroom van Down (SD), de Morquio-syndroom (SM), de noonan-syndroom (SN) en de neurofibromatose type 1 (NF1), in een Colombiaanse populatie met individuen met een grote verscheidenheid aan rassenvermenging en genetische afkomst.
Het kwantitatief beoordelen van de gezichtskenmerken geassocieerd met elk syndroom, de cartesiaanse coördinaten van 18 oriëntatiepunten in het gezicht in 2D frontale beelden, uit een steekproef van 51 mensen met de diagnose van deze syndromen en 79 controlepersonen.
Volgens de resultaten presenteerden de mensen met de diagnose SD en MS het volgende ernstigere gezichtsdysmorfologieën, met de 58,2% en de 65,4% van de gelaatstrekken significant verschillend ten opzichte van de controle bevolking.
Het fenotype was milder bij NS (47,7%) en niet significant bij NF1 (11,4%), en de algoritme diagnostische nauwkeurigheid automatisch diep leren gebruikt in de studie was zeer hoog in het geval van DS, matig in NS en zeer laag (minder dan 10%) in SM en NF1, volgens de wetenschappers.
“Meestal is de waargenomen eigenschappen viel samen met de kenmerken beschreven in de literatuur op basis van Europese populaties en toch werden ze gevonden specifieke kenmerken van de Colombiaanse bevolking voor elk syndroom”, stelt de promovendus Biomedicine aan de UB Luis Miguel Echeverry.
Vergeleken met een Europese steekproef blijkt uit de studie dat, hoewel de diagnostische nauwkeurigheid voor de SD waar het vandaan kwam 100% in beide populaties, de gezichtsgelijkenisvariatie gemiddelde tussen mensen met de diagnose dit syndroom en het automatische algoritmemodel was significant hoger in de Colombiaanse steekproef.
In het geval van Noonan-syndroom, de precisie was aanzienlijk lager: 66,7% in de Colombiaanse steekproef en 100% in de Europese, en er werd waargenomen dat voor alle syndromen mestizo individuen Zij waren precies degenen die presenteerden lagere gezichtsovereenkomsten.
“met een grotere begrip van de specifieke gezichtsdysmorfologieën van elk syndroom en van de diversiteit van de bevolking is het mogelijk om de diagnostische tarieven, vooral in landen met schaarse middelen en met grotere moeilijkheden om andere tests uit te voeren die dat wel zijn veel duurder” concluderen de experts.