In 2008, genade hij was amper twee jaar oud. Het was een tijdje geleden dat ik slecht geslapen had, dat wel lactose intolerantie. Op een dag nam haar moeder, Marta, haar mee naar de kinderarts, die een massa in de buik. Uit een daaropvolgende echografie bleek dat het meisje leed aan een Wilms-tumor, soort van nierkanker. “Het is gewoon zo gebeurd we hadden al weer een geval van kinderkanker gehad. En mijn schoonmoeder ze had ook kanker als volwassene”, zegt de moeder. Dit toeval zette ze op de hoogte.

Mercè werd behandeld op het Vall d’Hebron-ziekenhuis (Barcelona). Ze hebben een nier verwijderd en nu is ze een gezonde 17-jarige student. Maar in 2017 creëerde het centrum de pediatrisch oncogenetisch consult pionier in Spanje, die tests deed op het meisje en zag dat er een genetische component, Ja ok niet erfelijk. Met andere woorden, zijn zaak had meer te maken met een genetische verandering die in de embryonale ontwikkeling dan bij een ‘erfenis’ van een familielid.

“Dat heeft mijn schoonmoeder ook geconstateerd genetische component. En dat hielp ons om de diagnose naar volwassenen toe te leiden preventie doen. Zo hebben mijn schoonzus en mijn man tot voor kort elk jaar een coloscopie gehad, omdat ze uiteindelijk zagen dat ze Ze lopen niet zoveel risico als hun moeder,” Uitleggen Martha. Op woensdag 15 februari is de Internationale Kinderkankerdag.

10%, erfelijk

Elk jaar in Catalonië een aantal 250 nieuwe gevallen van kanker bij kinderen en adolescenten, waarvan de meeste sporadisch of niet-erfelijk zijn. Ondanks dit, rond een 10% van de pediatrische patiënten met kanker wel een bepaalde vorm hebben aanleg ervoor. Dit zijn erfelijke aandoeningen geassocieerd met a verhoogd risico op bepaalde soorten kanker een percentage dat groeit naarmate de kennis over de genetica van de ziekte toeneemt.

Daarom creëerde Vall d’Hebron de pediatrisch oncogenetisch consult de moleculaire diagnose en medische opvolging van pediatrische patiënten met een genetische aanleg voor kanker optimaliseren. Sinds 2017 heeft de raadpleging a genetische studie van 90 van de 156 pediatrische patiënten gewaardeerd na bestudering van hun stamboom. 46 patiënten, meer dan 50%, presenteerden zich Erfelijke aanleg voor kanker.

“De genetica is de laatste jaren enorm vooruitgegaan. In dit consult zien we kinderen die al kanker hebben en we denken dat het komt door een genetische oorzaak, maar ook aan andere patiënten die geen kanker hebben maar waarvan we denken dat ze die wel hebben ze lopen het risico het te hebben. Zo zijn we begonnen met monitoring- en vroegdetectieprogramma’s”, verklaarde hij dinsdag op een persconferentie Lucas Moreno, Hoofd pediatrische oncologie en hematologie in Vall d’Hebron.

De stamboom

Dit consult kinderoncogenetica verzamelt informatie van tussen drie en vier generaties van de stamboom van de patiënt, om te detecteren of die er is familiegeschiedenis leg de diagnose van het kind uit. “Maar vaak geeft dat ons geen informatie om de oorzaak vast te stellen. We zien niet alle kankerpatiënten, maar degenen die vóór hun tijd aan tumoren lijden, die een geschiedenis hebben of bepaalde dysmorfologische of antropometrische kenmerken hebben”, legt uit Estela Carrasco, erfelijkheidsadviseur van de afdeling Medische Oncologie. Bijvoorbeeld dingen als afstand tussen de ogen de oor implantatie, de kenmerken van de palmaire lijnen of het bestaan ​​van macrocefalie kan wijzen op een “specifieke syndromale entiteit”, is gedetailleerd Anna Maria Cueto-Gonzalez, kinderarts gespecialiseerd in klinische genetica.

In het geval van patiënte Mercè zagen de doktoren van Vall d’Hebron dat, hoewel er “kanker was” in haar familiegeschiedenis, die gevallen geen verband hielden met die van haar. “Het analyseren van de familiegeschiedenis helpt ons te zien of er een verband is tussen tumoren,” zei Carrasco. Dat legt het uit een genetische verandering hoeft niet erfelijk te zijn. “Alle tumoren zijn erfelijk, maar niet allemaal erfelijk. In het geval van Mercè was het niet erfelijk, we zagen het in de test. Er zijn genetische veranderingen die optreden tijdens de embryonale ontwikkeling, maar dat weet je alleen door de tumor te analyseren”, voegde de dokter eraan toe.

Dus in het geval van Mercè, aangezien werd uitgesloten dat de oorzaak erfelijk was, werd dat gezien het “risico” zat in haar, dus de jonge vrouw (die verzekert dat dit hele proces haar interesse in genetica heeft gewekt, iets dat ze van plan is te bestuderen) doet de follow-ups die haar beurt zijn. “De rest van haar familie loopt niet het risico dat zij had. Zodra wordt vastgesteld dat iemand drager is van deze genetische verandering, wordt gekeken naar de rest van het gezin. Het feit dat je ziet dat je dit risico niet hebt het zorgt ervoor dat je uit die follow-up komt, van die risicogroep”, aldus Carrasco.