Maar deze persoon lijdt eigenlijk a frontotemporale dementie (genaamd frontotemporale lobaire degeneratie, FTD), een ziekte gekenmerkt door progressieve degeneratie van de frontale en temporale kwabben van het brein dat op ieders lippen ligt omdat de Amerikaanse acteur Bruce Willis er last van heeft. Het is een minderheidsziekte, dan in Spanje ongeveer duizend mensen per jaar. Het komt minder vaak voor dan de ziekte van Alzheimer, maar zo gewoon als amyotrofische laterale sclerose (ALS). De incidentie is 22 gevallen per 100.000 inwoners, maar artsen waarschuwen dat er een onderdiagnose omdat, en hier is het drama, vaak Het wordt verward met depressie of angst. vaak laat jaar te diagnosticeren en vaak twijfel van het verhaal van de familie die wanhopig om medische hulp gaat vragen.

In Spanje, de Acensa vereniging geeft steun aan de families van patiënten met DFT. Ze zijn gevestigd in Andalusië en maken er deel van uit 3.000 mensen, die vragen dat patiënten worden verzorgd “eerder” en dat er “een goede triage” van de ziekte is, in de woorden van de president, Rosa Barrios. “Hij Sant Pau-ziekenhuis is hij model kopiëren’, benadrukt hij.

Sant Pau, de maatstaf

De geheugeneenheid Ziekenhuis van Santa Creu i Sant Pau, in Barcelona, ​​heeft veel ervaring in deze neurodegeneratieve ziekte en zelfs ontvangt patiënten uit andere gemeenschappen. “De half diagnose van frontotemporale dementie is twee of vier jaar. zijn ziekten relatief zeldzaam, niet lang geleden beschreven en niet vaak gezien door neurologen. Er is geen specifieke opleiding (zoals er zijn in de VS)”, Uitleggen Ignacio Illan-Gala, neuroloog bij de Sant Pau Memory Unit.

Frontotemporale dementie wordt gekenmerkt door een progressieve persoonlijkheidsverandering dat steekt uit boven de mogelijke cognitieve veranderingen, wat verklaart waarom de meeste patiënten hun mentale vermogens behouden en behouden volledig onafhankelijk voor de activiteiten van hun dagelijks leven. De persoon isoleert zichzelf sociaal en is koud en afstandelijk tegenover zijn dierbaren. Het wordt vaak verward met ernstige depressie, maar niet alleen.

Het kan ook worden verward met de bipolaire stoornis, Het wordt gekenmerkt door een fase van depressie en een andere van manie. Patiënten van beide ziekten willen gedachteloos veel plannen maken. Ook bij ziekte alzheimer. En meer zelden kan het worden verward met persoonlijkheidsstoornissen of met een schizo-affectieve stoornis,” Illán-Gala wijst erop. En bewijs vast te stellen dat wat deze persoon heeft frontotemporale dementie is? Het probleem, zegt deze neuroloog, is dat, zoals bij de meeste neurodegeneratieve ziekten, er is geen “één test” die het detecteert. Vandaar de moeilijkheid van de diagnose.

Daarom is het belangrijk om “de waarde te schatten set van klinisch beeld en het verkrijgen van belangrijke informatie van de familie”, en geef waarheidsgetrouwheid aan zijn verhaal. “De omgeving helpt bij het identificeren van de tijdlijn van veranderingen en stelt u in staat de persoonlijkheidsverandering van de patiënt te identificeren en te reconstrueren. Maar het bestaan ​​van een persoonlijkheidsverandering of gedragssyndroom is niet genoeg. Dan zijn er anderen veel testen dat kan en het is de combinatie van ze allemaal die het mogelijk maakt om de zekerheid van de diagnose frontotemporale dementie te vergroten”, zegt deze neuroloog. magnetische resonantie stelt u in staat om te zien of er een volume verlies frontale of temporale hersenen gevolg van de ziekte. De genetische testen ze helpen ook om te zien of de patiënt drager is. Tussen 10% en 20% van de gevallen ze worden veroorzaakt door een genetische mutatie, maar de rest niet.

Geen genezing maar met behandeling

Ook al is het een ziekte zonder genezing, ja er is een symptomatische behandeling voor frontotemporale dementie die de levenskwaliteit van patiënten en families verbetert. Daarom is diagnose belangrijk. Behandelingen beginnen ook te worden getest potentieel curatief in sommige gevallen genetisch.

Gebaseerd op zijn eigen ervaring en in epidemiologische studies, Veel deskundigen geloven dat deze ziekte is ondergediagnosticeerd, hoewel deze onderdiagnose niet “dramatisch” is. Het percentage is niet bekend. Maar in ieder geval is het “vaak” de vertraging in de diagnose, Net als bij ziekten zoals alzheimer met vroege aanvang (vóór de leeftijd van 65 jaar), wat kan worden gekenmerkt door symptomen zoals angst, neerslachtigheid, nervositeit, slaapproblemen of moeite met concentreren of presteren op het werk.

verandering van persoonlijkheid

“Het zijn ziektes die worden verward met angst of depressie en zij kunnen de zijn begin van een neurodegeneratieve ziekte”, benadrukt Illán-Gala. Maar er is een verschil tussen FTD en de ziekte van Alzheimer: de eerste treft de specifieke neuronen van de frontale kwab wat doen mensen “sociale wezens”, dat wil zeggen, ze zorgen ervoor dat ze ‘in de samenleving werken’. Daarom deze dementie verandert direct de persoonlijkheid van wie er last van heeft. De zieken beginnen dingen te doen zonder na te denken over de gevolgen (bijvoorbeeld dwangmatige aankopen), lijden apathie en ze beginnen tekort te schieten empathie: ze geven niet meer om de mensen om hen heen, ze worden koud en afstandelijk.

“Iedereen kan op elk moment in het leven een angst- of depressieve stoornis ontwikkelen. Het belangrijkste is kijk of hij goed reageert op medicijnen en als hij een verandering in persoonlijkheid begint te vertonen. Dit zijn de twee kenmerken die ons doen denken aan een DFT”, zegt hij van zijn kant Javier Pagonabarraga, neuroloog van de afdeling Bewegingsstoornissen van Sant Pau, die samenwerkt met de Illán-Gala Memory Unit en de ALS-eenheid voor de diagnose van patiënten met FTD. Beiden werken met een “gemeenschappelijke agenda” dankzij welke ze erin geslaagd zijn om een “referentie psychiater” met wie ze de meest complexe casussen bespreken.

De klinisch neuropsycholoog van de afdeling Bewegingsstoornissen van Sant Pau, Saul Martínez-Horta, dringt er erg op aan denk altijd na over andere symptomen zodat de diagnoses niet in een angst of depressie blijven, aangezien er achter kan zijn ernstige hersenproblemen Daarom pleit hij voor de ingrepen multidisciplinair. “Als je de cognitie van mensen met ziekten zoals FTD onderzoekt, zie je afwijkingen die ze zijn niet coherent bijvoorbeeld met de meest essentiële modellen van depressie”, legt Martínez-Horta uit. Soms zijn er bijvoorbeeld geheugenstoornissen of taalproblemen die al wijzen op een “neuropsychologisch profiel” anders dan de initiaal “Vandaar de behoefte aan neuropsychologische benadering om te kijken of er atypische symptomen zijn die erop wijzen dat er iets anders aan de hand is”, besluit hij.